![]() |
Cromossomos sexuais humanos |
A heterossexualidade implica em sexos
e cromossomos diferentes!
O
cromossomo Y humano é incapaz de se recombinar com o cromossomo X, com exceção
de pequenos pedaços de regiões pseudoautossômicas nos telômeros (que
compreendem cerca de 5% do comprimento do cromossomo).
As
regiões pseudoautossômicas dos cromossomos sexuais humanos são relíquias de
antigas homologias entre os cromossomos X e Y.
A
maior parte do cromossomo Y, que não se recombina, é chamada de "NRY"
ou região não recombinante do cromossomo Y.
Os genes presentes nesta região são
utilizados para a detecção direta da linhagem paterna ancestral. Pesquisas
nesse sentido indicam, por exemplo, que aproximadamente 30% dos homens
afro-americanos possuem no cromossomo Y genes que se originaram na Europa.
Também
em certas plantas se observam regiões homólogas e diferenciais. A figura abaixo
compara os cromossomos sexuais de humanos e de plantas Melandrium album.
Diferenças
genéticas entre homens e mulheres
A
diferença de tamanho e a falta de homologia entre os cromossomos sexuais
humanos fazem com que a herança dos genes presentes nestes cromossomos tenha
características próprias.
O
cromossomo X tem regiões exclusivamente suas (assim como o Y). As mulheres
possuem dois cromossomos X, enquanto os homens possuem apenas um destes
cromossomos, portanto alguns alelos que ocorrem em dupla dose nas mulheres
sempre ocorrerão em dose simples nos homens.
OBSERVAÇÃO: No cromossomo X há vários genes
fundamentais à sobrevivência dos INDIVÍDUOS, ao contrário do que ocorre com o
cromossomo Y.
O que é a “Herança Ligada ao
Sexo”?
Herança
ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes
na parte não homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie
humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y
(região amarela da figura abaixo).
A
herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em
humanos, como o daltonismo e a hemofilia.
A
herança ligada ao sexo também é responsável pelo glaucoma juvenil.
O glaucoma é
uma doença ocular causada principalmente pela elevação da pressão intraocular
que provoca lesões no nervo ótico e, como consequência, comprometimento visual.
Há várias formas de glaucoma, a maioria não está relacionada ao cromossomo X.
Outras
graves doenças humanas ligadas ao sexo são a Distrofia muscular de Duchene e a síndrome
de Hunter.
A “Feminização
Testicular” também é uma síndrome relacionada à herança ligada ao sexo. Esta
síndrome é causada por um gene do cromossomo X, que torna as células
insensíveis à testosterona de forma que não formam testículos nem genitália
masculina.
Os portadores tem aparência de “mulheres normais”, possuem genitália
e caracteres sexuais femininos, mas não têm útero e os “ovários” são em forma
de fita. Em geral, as portadoras somente descobrem que não são geneticamente
mulheres quando resolvem investigar por que não menstruam ou não engravidam.
Observação: A síndrome da “Feminização
Testicular” afeta todas as características sexuais secundárias, de modo que
suas portadoras pensam e sentem como mulheres, apenas não menstruam e são
estéreis.
Outro
exemplo de herança ligada ao sexo em mamíferos é a cor da pelagem em gatos. As
cores preta e amarela em gatos são definidas por genes exclusivos do cromossomo
X. Desse modo, gatos machos podem ser apenas pretos ou amarelos e somente as
fêmeas podem ser malhadas, ou seja, simultaneamente pretas e amarelas.
![]() |
Fêmea apresentando simultaneamente as cores preta e amarela. |
As
demais cores dos gatos são reguladas por genes de cromossomos autossômicos, não
apresentando diferenciação sexual.
Herança
restrita ao sexo.
A
herança restrita ao sexo é condicionada por genes exclusivos do cromossomo Y, ou
seja, genes que ocorrem na sua porção do Y não homóloga ao cromossomo X.
Esta
herança é designada como restrita
porque só ocorre em homens, já que as mulheres não possuem cromossomo Y. Um
exemplo é a Hipertricose auricular, que se caracteriza pela presença de longos
pelos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é
passada de pai para filho.
Herança
influenciada pelo sexo
A
herança influenciada pelo sexo ocorre quando a doença ou característica é
autossômica, mas se manifesta de forma diferente em homens e mulheres. Por
exemplo, a calvície é condicionada por um gene que se comporta como dominante
nos homens, porém, nas mulheres, ela se expressa apenas se o gene ocorrer em
dose dupla, mesmo nestes casos é raro ocorrer como calvície completa, mas como
cabelos ralos.
Isto
ocorre porque o gene da calvície (C) atua como dominante na presença do
hormônio masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como
as mulheres possuem baixíssimas quantidades desse hormônio, o gene em dose
simples não é suficiente para se expressar e, em dose dupla, sua expressão é
variável.
Exemplos
de problemas de genética de populações sobre Herança ligada ao sexo.
Exemplo 1: Em gatos, a cor da pelagem é
determinada por um par de genes ligados ao sexo co-dominantes, e ,
de modo que as fêmeas podem se pretas (XbXb), manchadas (XbXy)
ou amarelas (XyXy), e os machos podem ser pretos (XbY)
ou amarelos (XyY). A análise de uma população de gatos mostrou os
seguintes fenótipos: foram amostradas as seguintes fêmeas: 277 pretas, 7
amarelas e 54 manchadas. Em relação aos machos, amostrou-se: 311 pretos, nenhum
manchado e 42 amarelos. A partir destes dados, determine as frequências
alélicas na população de machos, de fêmeas e na população em geral.
Resolução:
totais = 338 fêmeas e 353
machos
Frequências alélicas nas
fêmeas
f(pretas) = f(XbXb)
= 277 ÷ 338 = p²
p² = 0,8195 logo p= √0,8195 ~ p = 0,9
f(amarelas) = f(XyXy)
= 7 ÷ 338 = q²
q² = 0,0207 logo q= √0,0207 ~ 0,14 arredondando ~ q = 0,1
Frequências alélicas nos
machos
f(pretos) = f(XbY)
= 311 ÷ 353 = p = 0,88
f(amarelos) = f(XyY)
= 42 ÷ 353 = q = 0,12
Observações:
1- Na herança ligada ao
sexo nunca se somam os machos e fêmeas, escolhe-se uma das amostras e
calculam-se as frequências gênicas para aplicar na população em geral.
2- note pelos totais das
amostras que a população se constitui, aproximadamente, por 50% de machos e 50%
de fêmeas, as diferenças não são significativas.
3- As frequências
calculadas foram aproximadamente iguais e as pequenas diferenças se deveram ao
tamanho das amostras também serem diferentes.
Conclusão: Na herança ligada ao sexo podem-se
calcular as frequências alélicas apenas utilizando os dados dos machos.
Exemplo 2: Sabendo-se que a frequência de
daltonismo (característica ligada ao sexo) nos homens de uma população em
equilíbrio de H-W é 8%, a frequência esperada de mulheres daltônicas nessa
população será de:
Resolução:
se a frequência de homens afetados (XdY) é
0,08 então q=0,08
Logo as mulheres daltônicas (XdXd)
= q² = 0,0064 ou 0,64%
Exemplo 3: Para a herança ligada ao X, em
cruzamentos ao acaso, a frequência de uma característica recessiva é sempre
menor nas mulheres do que nos homens, acontecendo o contrário quando a
característica for dominante. Demonstre esta alternativa numericamente.
Resolução:
Imaginemos um gene XA e seu alelo Xa,
então f(XA) = p e f(Xa) = q. Se p = 0,7 e q =0,3.
Se o gene recessivo determinar uma anomalia teremos homens
afetados f(XaY) = q = 0,3 ou 30% e mulheres afetadas f(XaXa)
= q² = 0,09 ou 9%.
Se o gene dominante determinar uma anomalia teremos
homens afetados f(XAY) = p = 0,7 ou 70% e mulheres afetadas f(XAXA
+ XAXa ) = p² + 2pq = 0,91 ou 91%
Em resumo:
Para
resolver problemas da genética de populações em características ligadas ao sexo
lembre que os cálculos de frequências gênicas e genotípicas devem ser separados:
Machos:
p + q
= 1 para frequências gênicas e genotípicas.
Fêmeas:
p + q
= 1 para frequências gênicas
p² +
2pq + q² = 1 para frequências genotípicas
Referências:
GRIFFITHS, A.J. et al. Introdução à
genética. Rio
de Jeneiro : Guanabara Koogan, 1998.
MEADOWS, L. ~30%of African American men possess Y chromosomes (paternal lineages) whichoriginated in Europe, (11/06/2012).
Nenhum comentário:
Postar um comentário