11 setembro, 2011

Porfiria Eritropoética: Vampiros e lobisomens teriam a mesma doença?

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Vampiros e lobisomens  costumam ser colocados como rivais, mas se acredita que uma mesma doença genética, a porfiria eritropoética, que afeta a produção de grupamentos heme, possa ter dado origem a estes dois mitos.

A Porfiria autossômica recessiva é devida à deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintetase na medula óssea; também conhecida como porfiria eritropoética congênita. Esta doença se caracteriza pela deficiência de síntese do grupo heme que faz parte da hemoglobina e dá a cor vermelha aos eritrócitos.

Em 1985, o bioquímico David Dolphin sugeriu que os vampiros míticos podem ter sido pessoas que sofrem de porfiria. Ele justificou sua hipótese, apontando que as vítimas porfiria são extremamente sensíveis à luz solar. A exposição pode causar queimadura na pele e deformações.


Muito glamour tem sido dado pelo cinema aos vampiros, porém esta doença genética pode causar fotosensibilidade mutilante severa, anemia hemolítica com esplenomegalia, e expectativa de vida diminuída. 
O mito
Assim, as feridas causadas pela hipersensibilidade à luz solar podem causar efeitos semelhantes à lepra, pois, além de cicatrizes, o nariz e os dedos podem murchar e cair e os lábios e gengivas pode reduzir-se tanto que os dentes se projetam para fora da boca como presas.
A realidade
Para evitar a luz solar, os doentes podem sair à rua somente depois de escurecer e devem instalar cortinas pesadas nas janelas. Outra característica é a anemia que acomete as vítimas da porfiria eritropoética. David Dolphin especulou que há centenas de anos, as vítimas poderiam ter tentado medicar-se bebendo sangue ou poderiam ter procurado o alho como um remédio, que faz os sintomas piorarem.

Se a anemia, a pele clara e a sensibilidade à luz podem ter dado origem ao mito do vampiro. A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) em casos mais graves pode causar desfigurações, aumento de pelos no corpo em áreas como a fronte  acompanhados de distúrbios mentais, podendo ter levado ao mito do lobisomem.
O mito
Mão de Lobisomem característica de alguns portadores de PEC
Aumento de pilosidade em portadores de PEC

Na verdade, as porfirias compreendem um grupo de doenças  clinica e geneticamente heterogêneo, que envolve a disfunção de diferentes enzimas da rota de síntese do grupo heme.  Os genes relacionados a estas enzimas se situam em diferentes cromossomos (1, 3, 9, 10, 11 e 18).
Os vários tipos de profirias
Nem todas as porfirias apresentam sintomas cutâneos, por isso algumas são difíceis de diagnosticar. Um exemplo é a Porfiria Aguda Intermitente – PAI, que cometeu o Rei Jorge III da Inglaterra, considerado louco em virtude dos efeitos neurológicos.

 A PAI afeta os sistemas nervosos central, visceral, periférico e autônomo. As crises  são intermitentes, podem ser severas, mas se tratadas adequada e rapidamente, têm curta duração (se não tratadas, podem levar a risco de vida e a sintomas que podem persistir por semanas ou meses).

Os sintomas se manifestam em episódios que duram vários dias ou mais tempo. Os episódios ocorrem após a puberdade e são mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a segunda metade do ciclo menstrual. O sintoma mais comum é a dor abdominal.
Ela pode ser tão intensa que o médico pode erroneamente pensar que se trata de um processo que necessita de uma cirurgia abdominal como apendicite. Os sintomas gastrointestinais incluem a náusea, o vômito, a constipação ou a diarreia e a distensão abdominal.

Fortes dores abdominais são comuns na PAI

Outros sintomas são a interrupção da contração do intestino delgado, retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre.

Pode ocorrer hiper ou hipotensão, além de hiponatrenia (baixa quantidade de sódio no sangue), que pode ser severa, por síndrome de secreção inadequada do hormônio antidiurético.

Sintomas de neuropatia periférica incluem fraqueza muscular em braços ou pernas e após vários ataques severos, pode se desenvolver quadriplegia (paralisia de membros superiores e inferiores) permanente. O acometimento mais severo do sistema nervoso central pode levar a convulsões e até a paralisia bulbar, com falência respiratória e morte.

Achados psiquiátricos incluem histeria, ansiedade, apatia ou depressão, fobias, psicose, desordens orgânicas, agitação, delirium, sonolência ou coma. A ocorrência de suicídio não é incomum.

TRATAMENTOS:
Na porfiria eritropoiética congênita, a transfusão de hemácias é efetiva no manejo da anemia hemolítica. Pacientes com acometimento leve podem ser mantidos com sucesso por longo tempo com a terapia tranfusicional. O benefício da transfusão de hemácias decresce na puberdade quando as mudanças hormonais aumentam a biossíntese do grupo heme.


O transplante de medula é uma opção terapêutica efetiva para PEC, diminuindo os níveis de porfirinas com consequente diminuição da fotossensibilidade, da fragilidade cutânea e restabelecimento de uma eritropoiese normal .

Os ataques graves de porfiria aguda intermitente tratam-se com o heme, o qual se deve administrar por via endovenosa. Outro produto, o arginato de heme, tem menos efeitos secundários, mas está ainda em fase de investigação.

Também é útil administrar glicose por via endovenosa ou uma dieta com alto conteúdo de hidratos de carbono, mas estas medidas são menos eficazes do que a administração do heme.

Referências e links:
1- ABRAPO. Porfiria – cuidados. http://www.porfiria.org.br/cuidados.htm
2- AH LOPES,  Daniela Von; ARAÚJO DO VALLE, Marcelo;   TAGUTI, Jéfferson; TAGUTI, Regina C. T.  C. ; BETÔNICO, Gustavo N.; MEDEIROS, Fabiana C.  Porfiria aguda intermitente: relato de caso e revisão da literatura. http://www.scielo.br/pdf/rbti/v20n4/v20n4a17.pdf
3- DERMIS. Porfiria cutânea tardia, Hipertricose. http://www.dermis.net/dermisroot/pt/24229/image.htm
4- EVANS, Daiane. Porphyria, the Disease That Created Dracula. http://diane-evans.suite101.com/porphyria-the-disease-that-created-dracula-a162008
5- JACOBO, Andréia;  ALMEIDA JR, Hiram Larangeira de;  JORGE, Valéria Magalhães. Porfìria eritropoiética congênita: Relato de dois irmãos. Dermatology Online Journal 11 (3): 15. http://dermatology.cdlib.org/113/case_reports/porphyria/almieda.html
7- Manual Merk. Porfiria Aguda Intermitente. http://www.manualmerck.net/?id=167&cn=1317
8- POBLETE-GUTIÉRREZ, T;  WIEDERHOLT, HF ;  MERK, J Frank. The porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment. European Journal of Dermatology. Volume 16, Numéro 3, 230-40, May-June 2006, Review article http://www.jle.com/fr/revues/medecine/ejd/e-docs/00/04/18/FB/article.md?fichier=images.htm
9- PUGLIA, Paula Marzorati Kuntz. Porfiria aguda intermitente: estudo clínico de 37 casos. Dissertação de Mestrado. USP. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062002-101053/pt-br.php
10- WIKIPEDIA. Conde Drácula http://pt.wikipedia.org/wiki/Conde_Dr%C3%A1cula
11- WIKIPEDIA. Porfiria http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria

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