Vampiros e lobisomens costumam ser colocados como rivais, mas se acredita
que uma mesma doença genética, a porfiria eritropoética, que afeta a produção
de grupamentos heme, possa ter dado
origem a estes dois mitos.
A Porfiria autossômica recessiva é devida à deficiência da
enzima uroporfirinogênio III sintetase
na medula óssea; também conhecida como porfiria eritropoética congênita. Esta
doença se caracteriza pela deficiência de síntese do grupo heme que faz parte
da hemoglobina e dá a cor vermelha aos eritrócitos.
Em 1985, o bioquímico David Dolphin sugeriu que os vampiros
míticos podem ter sido pessoas que sofrem de porfiria. Ele justificou sua
hipótese, apontando que as vítimas porfiria são extremamente sensíveis à luz
solar. A exposição pode causar queimadura na pele e deformações.
Muito glamour tem sido dado pelo cinema aos vampiros, porém esta
doença genética pode causar fotosensibilidade mutilante severa, anemia
hemolítica com esplenomegalia, e expectativa de vida diminuída.
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| O mito |
Assim, as
feridas causadas pela hipersensibilidade à luz solar podem causar efeitos
semelhantes à lepra, pois, além de cicatrizes, o nariz e os dedos podem murchar
e cair e os lábios e gengivas pode reduzir-se tanto que os dentes se projetam
para fora da boca como presas.
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| A realidade |
Para evitar a luz solar, os doentes podem sair à rua somente
depois de escurecer e devem instalar cortinas pesadas nas janelas. Outra
característica é a anemia que acomete as vítimas da porfiria eritropoética. David
Dolphin especulou que há centenas de anos, as vítimas poderiam ter tentado
medicar-se bebendo sangue ou poderiam ter procurado o alho como um remédio, que
faz os sintomas piorarem.
Se a anemia, a pele clara e a sensibilidade à luz podem ter
dado origem ao mito do vampiro. A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) em casos mais graves pode causar
desfigurações, aumento de pelos no corpo em áreas como a fronte acompanhados de distúrbios mentais, podendo
ter levado ao mito do lobisomem.
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| O mito |
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| Mão de Lobisomem característica de alguns portadores de PEC |
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| Aumento de pilosidade em portadores de PEC |
Na verdade, as porfirias compreendem um grupo de doenças clinica e geneticamente heterogêneo, que
envolve a disfunção de diferentes enzimas da rota de síntese do grupo heme. Os genes relacionados a estas enzimas se
situam em diferentes cromossomos (1, 3, 9, 10, 11 e 18).
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| Os vários tipos de profirias |
Nem todas as porfirias apresentam sintomas cutâneos, por
isso algumas são difíceis de diagnosticar. Um exemplo é a Porfiria Aguda
Intermitente – PAI, que cometeu o Rei Jorge III da Inglaterra, considerado
louco em virtude dos efeitos neurológicos.
A PAI afeta os sistemas nervosos central, visceral,
periférico e autônomo. As crises são intermitentes, podem ser severas,
mas se tratadas adequada e rapidamente, têm curta duração (se não tratadas,
podem levar a risco de vida e a sintomas que podem persistir por semanas ou
meses).
Os sintomas se manifestam em episódios que duram vários dias
ou mais tempo. Os episódios ocorrem após a puberdade e são mais frequentes nas
mulheres do que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a
segunda metade do ciclo menstrual. O sintoma mais comum é a dor abdominal.
Ela pode ser tão intensa que o médico pode erroneamente
pensar que se trata de um processo que necessita de uma cirurgia abdominal como
apendicite. Os sintomas gastrointestinais incluem a náusea, o vômito, a
constipação ou a diarreia e a distensão abdominal.
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| Fortes dores abdominais são comuns na PAI |
Outros sintomas são
a interrupção da contração do intestino delgado, retenção ou incontinência
urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre.
Pode ocorrer hiper
ou hipotensão, além de hiponatrenia (baixa quantidade de sódio no sangue), que
pode ser severa, por síndrome de secreção inadequada do hormônio antidiurético.
Sintomas de neuropatia
periférica incluem fraqueza muscular em braços ou pernas e após vários
ataques severos, pode se desenvolver quadriplegia (paralisia de membros
superiores e inferiores) permanente. O acometimento mais severo do sistema
nervoso central pode levar a convulsões e até a paralisia bulbar, com falência
respiratória e morte.
Achados
psiquiátricos incluem
histeria, ansiedade, apatia ou depressão, fobias, psicose, desordens orgânicas,
agitação, delirium, sonolência ou coma. A ocorrência de suicídio não é incomum.
TRATAMENTOS:
Na porfiria
eritropoiética congênita, a transfusão de hemácias é efetiva no manejo da
anemia hemolítica. Pacientes com acometimento leve podem ser mantidos com
sucesso por longo tempo com a terapia tranfusicional. O benefício da transfusão
de hemácias decresce na puberdade quando as mudanças hormonais aumentam a
biossíntese do grupo heme.
Os ataques graves de porfiria aguda intermitente tratam-se
com o heme, o qual se deve administrar por via endovenosa. Outro produto, o
arginato de heme, tem menos efeitos secundários, mas está ainda em fase de
investigação.
Também é útil administrar glicose por via endovenosa ou uma
dieta com alto conteúdo de hidratos de carbono, mas estas medidas são menos
eficazes do que a administração do heme.
Referências e links:
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2- AH LOPES, Daniela Von;
ARAÚJO DO VALLE, Marcelo; TAGUTI, Jéfferson; TAGUTI, Regina C. T. C. ; BETÔNICO, Gustavo N.; MEDEIROS, Fabiana C.
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3- DERMIS. Porfiria
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4- EVANS, Daiane.
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5- JACOBO, Andréia; ALMEIDA
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6- LOOK FOR DIAGNOSIS. Porfiria.
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Porfiria+Eritropo%C3%A9tica&lang=3
7- Manual Merk. Porfiria
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8- POBLETE-GUTIÉRREZ,
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Journal of Dermatology. Volume 16, Numéro 3, 230-40, May-June 2006, Review
article http://www.jle.com/fr/revues/medecine/ejd/e-docs/00/04/18/FB/article.md?fichier=images.htm
9- PUGLIA, Paula Marzorati Kuntz. Porfiria aguda intermitente: estudo clínico de 37 casos.
Dissertação de Mestrado. USP. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-22062002-101053/pt-br.php
10- WIKIPEDIA. Conde
Drácula http://pt.wikipedia.org/wiki/Conde_Dr%C3%A1cula
11- WIKIPEDIA. Porfiria
http://pt.wikipedia.org/wiki/Porfiria
ARTIGO MUITO INTERESSANTE.MUITO BOM
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