26 setembro, 2011

O Y da questão: o cromossomo masculino abriga a maior diversidade genética entre Humanos e chimpanzés!

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Os cromossomos Y de humanos e chimpanzés são notavelmente divergentes em estrutura e conteúdo genético!

O cromossomo Y humano começou a evoluir a partir de um autossomo há centenas de milhões de anos atrás. Esta evolução envolveu a aquisição da função de determinação sexual e incluiu uma série de inversões que suprimiram a homologia com o cromossomo X, evitando a permuta de DNA na maior parte destes cromossomos.

Pouco se sabe sobre a evolução recente dos cromossomo Y de diferentes espécies, porque, até recentemente, somente o do ser humano havia sido totalmente sequenciado.

As teorias sobre evolução cromossômica sugerem que os cromossomos Y evoluíram no sentido de perderem genes, ao longo do tempo o que acabou levando a uma escassez de genes, os quais estão essencialmente relacionados à produção de espermatozoides e a capacidade reprodutiva.

Ao terminarmos o sequenciamento das regiões específicas do cromossomo Y, presentes apenas nos macho (MSY – do inglês: Male Apecific Y) de nosso parente vivo mais próximo, o chimpanzé, verificou-se que estes cromossomos das duas espécies diferem radicalmente na estrutura, sequência e conteúdo genético, indicando que houve uma rápida evolução durante os últimos 6 milhões de anos.


Por exemplo, a MSY do chimpanzé contém o dobro de palíndromos da MSY dos humanos. Estes achados sugerem que esta extraordinária divergência entre chimpanzés e humanos foi orientada por quatro fatores sinérgicos: o papel proeminente do MSY na produção de esperma, efeitos da "carona genética" na ausência de permuta na meiose, recombinações ectópicas frequentes dentro do MSY e diferenças no comportamento de acasalamento destas espécies.

O mapeamento das regiões MSY de chimpanzés envolveu o trabalho de pesquisadores americanos e holandeses em diferentes centros de pesquisa (veja fonte).

Ao compararem os cromossomos Y destas duas espécies, descobriram que, surpreendentemente, 30% da  sequência MSY do chimpanzé não tem homologia com o cromossomo Y humano e vice-versa.  Ou seja, o MSY difere radicalmente do restante do genoma, onde, se detecta que apenas 2% das sequências presentes no chimpanzé carecem de homologia com humanos e vice-versa.

Comparação entre o cromossomo Y de humanos e chimpanzés, mostram grande diversidade estrutural (imagem disponível no artigo fonte)

Estes achados permitirem concluir que após a separação das linhagens humana e dos chimpanzés, a perda de material genético foi muito mais concentrada na região MSY do cromossomo Y do que no restante do genoma.

Além disso, as sequências de MSY de ambas as linhagens têm sido extraordinariamente sujeitas a reorganização estrutural (veja figura acima). Assim, contrariamente à teoria de que há uma desaceleração nas mudanças genéticas após a separação de duas espécies, o cromossomo Y acumulou muitas modificações, especialmente devidas a inversões.

Comparativamente, enquanto no restante do genoma Chimpanzés e humanos difiram em apenas 1%, um valor coerente com a teoria de separação de ancestral comum há 6 milhões de anos, nas regiões MSY  acumularam diferenças equivalentes ao observado entre humanos e galinhas que se separaram há 310 milhões de anos. 

Os autores sugerem que a singularidade do cromossomo Y, que quase não possui homologia com a cromossomo X impedindo a recombinação genética, aliado à ausência de genes vitais, possibilitou este padrão de mudança evolutiva acelerada e atípica!

Fonte:
Jennifer F. Hughes; Helen Skaletsky; Tatyana Pyntikova; Tina A. Graves; Saskia K. M. van Daalen; Patrick J. Minx; Robert S. Fulton; Sean D. McGrath; Devin P. Locke; Cynthia Friedman; Barbara J. Trask; Elaine R. Mardis; Wesley C. Warren; Sjoerd Repping; Steve Rozen; Richard K. Wilson;  David C. Page. Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content.  NATURE | Vol 463 | 28 de janeiro de 2010. Reimpressões e informações de permissões estão disponíveis em www.nature.com / reimpressões. Pedidos de materiais devem ser dirigidas ao DCP (dcpage@wi.mit.edu).

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