Em seu artigo “Aquiropodia: uma anomalia brasileira?” Ademar Freire-Maia descreve o histórico do estudo da doença pela equipe de Newton Freire-Maia no Brasil.
Este é um bom artigo para se trabalhar os efeitos dos casamentos consanguíneos no surgimento de indivíduos afetados por anomalias raras. O artigo apresenta imagens de portadores e explica o que são genes autossômicos recessivos.
Atualmente sabe-se que o gene responsável pela aquiropodia está no cromossomo 7 e que foram descobertos portadores em Porto Rico.
Outras doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos recessivos são descritas por
Kelly Lana Araújo em material disponível na internet.
Entre os casos relatados a Síndrome de Quelce-Salgado, também chamada de nanismo polimicrodátilo é outro bom exemplo dos efeito de casamentos consanguíneos nos descendentes.
Referências:
ARAÚJO, Kelly Lana. Doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos recessivos. Disponível em http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg17.HTM, acesso em 06 de junho de 2009.
FREIRE-MAIA, Ademar. Aquiropodia: uma anomalia brasileira? Ciência Hoje São Paulo, v. 14, n. 82, p. 12-17, 1992.
FREIRE-MAIA, Ademar. De ratos e homens: enigmas científicos. JC OnLine: vida & ciência. 2000. Disponível em: http://www2.uol.com.br/JC/_2000/0311/cma0311.htm Acesso em 06/06/2009.
IANAKIEV, P. et al. Acheiropodia Is Caused by a Genomic Deletion in C7orf2, the Human Orthologue of the Lmbr1 Gene. The American Society of Human Genetics. 2001. Publicação on line 22 de novembro de 2000. Disponível em: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1234933 Acesso em 06/06/2009.
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