12 fevereiro, 2010

Displasias ectodérmicas: Sabem o que é?

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Cabelos ralos, poucos dentes ou dentes ponteagudos, ausência de sobrancelhas. Conhece alguém assim?

Estes podem ser portadores de alguma das anomalias hereditárias conhecidas por Displasias Ectodérmicas.


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As displasias ectodérmicas formam um grupo de 150 afecções que afetam a células da camada externa do embrião, gerando malformações. Dentre as Displasias Ectodérmicas existem desde síndromes muito estudadas com relação aos aspectos clínicos, bem como síndromes mal delineadas e pouco estudadas.

Sintomas iniciais nos bebês podem ser surtos de febre sem causa aparente, porque um dos efeitos é a falta de glândulas sudoríparas. Assim, sem conseguir suar a temperatura corporal tende a subir.

Uma das displasias é a Síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST), que é um tipo de herança ligada ao sexo, pois o gene responsável está no cromossomo X. As mulheres heterozigotas possuem sintomas leves, enquanto nos homens os sintomas podem ser graves. Fenótipo: mamilos duplicados, pouco cabelo, cílios e sobrancelhas esparsos ou ausentes, dentes malformados, hipoidrose, entre outros. 

Na imagem abaixo, em A vê-se um menino afetado por CST sua orelha direita é mal-formada e seus mamilos são duplicados. Em B, vê-se uma mãe portadora com seu filho afetado pela CST.

Além da síndrome de Christ-Siemens-Touraine existem outras displasias que não são ligadas ao sexo, mas sim a genes autossômicos recessivos. A imagem abaixo mostra uma com displasia que afeta pelos dentes e unhas. Seu couro cabeludo aparece mais claro pelo uso regular de um lenço para ocultar os cabelos raros.


A paciente abaixo também é portadoras de uma displasia, que afeta pelos, dentes, unhas e é relacionada a gene autossômico recessivo. Nesse caso, se verifica ausência praticamente total de pelos (suas sombrancelhas são pintadas e ela fazia uso regular de peruca) e a orelha direita é malformada (esta paciente também tinha dentes malformados, que foram corrigidos). 


No segundo caso, o paciente apresenta um pouco mais de cabelo, mas as unhas e dedos dos pés são malformados. Em 1991, quando o trabalho foi publicado a etiologia desse caso era desconhecida.



Referência e Links com mais informações: 
1- PINHEIRO, Marta ; FREIRA-MAIA, Newton. Displasias Ectodérmicas. Ciência Hoje. São Paulo, v. 13, n. 73, p. 56-62, Junho de 1991.
3- CAVALCANTI, A.L. ET al. Displasia ectodérmica hereditária - Etiologia, diagnóstico e tratamento. Medcenter.com
4- COSTA, T. L. et al. Displasias ectodérmicas do grupo A: elaboração de um banco de dados informatizado para auxílio ao diagnóstico genético-clínico. Pesquisa em bases de dados.
5- Lookfordiagnosis.com
6- fonte da ilustração: Ectodermal Dysplasia - International Network

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