Displasias ectodérmicas: Sabem o que é?

por Gladis Franck da Cunha

Cabelos ralos, poucos dentes ou dentes ponteagudos, ausência de sobrancelhas. Conhece alguém assim?

Estes podem ser portadores de alguma das anomalias hereditárias conhecidas por Displasias Ectodérmicas.

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As displasias ectodérmicas formam um grupo de 150 afecções que afetam a células da camada externa do embrião, gerando malformações. Dentre as Displasias Ectodérmicas existem desde síndromes muito estudadas com relação aos aspectos clínicos, bem como síndromes mal delineadas e pouco estudadas.

Sintomas iniciais nos bebês podem ser surtos de febre sem causa aparente, porque um dos efeitos é a falta de glândulas sudoríparas. Assim, sem conseguir suar a temperatura corporal tende a subir.

Uma das displasias é a Síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST), que é um tipo de herança ligada ao sexo, pois o gene responsável está no cromossomo X. As mulheres heterozigotas possuem sintomas leves, enquanto nos homens os sintomas podem ser graves. Fenótipo: mamilos duplicados, pouco cabelo, cílios e sobrancelhas esparsos ou ausentes, dentes malformados, hipoidrose, entre outros. 

Na imagem abaixo, em A vê-se um menino afetado por CST sua orelha direita é mal-formada e seus mamilos são duplicados. Em B, vê-se uma mãe portadora com seu filho afetado pela CST.

Além da síndrome de Christ-Siemens-Touraine existem outras displasias que não são ligadas ao sexo, mas sim a genes autossômicos recessivos. A imagem abaixo mostra uma com displasia que afeta pelos dentes e unhas. Seu couro cabeludo aparece mais claro pelo uso regular de um lenço para ocultar os cabelos raros.

A paciente abaixo também é portadoras de uma displasia, que afeta pelos, dentes, unhas e é relacionada a gene autossômico recessivo. Nesse caso, se verifica ausência praticamente total de pelos (suas sombrancelhas são pintadas e ela fazia uso regular de peruca) e a orelha direita é malformada (esta paciente também tinha dentes malformados, que foram corrigidos). 

No segundo caso, o paciente apresenta um pouco mais de cabelo, mas as unhas e dedos dos pés são malformados. Em 1991, quando o trabalho foi publicado a etiologia desse caso era desconhecida.

Referência e Links com mais informações: 

1- PINHEIRO, Marta ; FREIRA-MAIA, Newton. Displasias Ectodérmicas. Ciência Hoje. São Paulo, v. 13, n. 73, p. 56-62, Junho de 1991.

2- Departamento de genética da Universidade Federal do Paraná.

3- CAVALCANTI, A.L. ET al. Displasia ectodérmica hereditária - Etiologia, diagnóstico e tratamento. Medcenter.com
4- COSTA, T. L. et al. Displasias ectodérmicas do grupo A: elaboração de um banco de dados informatizado para auxílio ao diagnóstico genético-clínico. Pesquisa em bases de dados.
5- Lookfordiagnosis.com
6- fonte da ilustração: Ectodermal Dysplasia - International Network