"Casamento Índio" (ca. 1931), de Alfredo Ramos Martínez (Corneteiro)Quem são os indivíduos consanguíneos? São aqueles que apresentam pelo menos um ancestral comum. Porém, além do ancestral comum estes indivíduos podem ter herdado um gene recessivo deste mesmo ancestral. Quanto maior o grau de consanguinidade, maiores são as chances disto ocorrer.
O que são os genes recessivos? São aqueles que precisam estar em dupla dose para que a característica que determinam estar presente no organismo do portador. Em outras palavras, para manifestarmos uma característica recessiva é necessário recebermos este gene no cromossomo de origem materna e no de origem paterna.
Um exemplo de característica recessiva é o albinismo. Ela está presente em diversas espécies. Para ser albino o indivíduo precisa ter recebido este gene em dupla dose, ou seja, no cromossomo que herdou de seu pai e no que herdou de sua mãe.
Chimpanzé Albino (Rainha Vermelha)Apesar das dificuldades que acarreta, o albinismo é uma característica que não afeta a viabilidade ou a fertilidade de seus portadores. Dessa forma, eles podem deixar descendentes retransmitindo esse gene para a próxima geração. Por tal motivo apesar de sua frequência na população ser baixa, ele não é classificado como um gene raro.
Albinos (joserodrigo’s blog)P
orém há genes recessivos que são considerados raros porque sua frequência na população é tão baixa que quase não ocorrem indivíduos manifestando suas características. Por exemplo, há o caso de Dede Koswara, o homem árvore, acometido pela infestação de uma forma variante do HPV. Esta é uma infecção bastante comum que causa geralmente pequenas verrugas. Porém Dede tem um problema genético que faz com que seus anticorpos sejam incapazes de combater ou simplesmente deter o crescimento das verrugas, que lhe atrofiaram as mãos e pés dando-lhes um aspecto de raiz.Homem “árvore”
A doença de Dede é a Epidermodysplasia verruciformis (também chamada dysplasia de Lewandowsky-Lutz), uma anomalia genetica autossômica recessiva extremamente rara (Wikipedia), que pode ilustrar o efeitos dramáticos de alguns genes recessivos raros.
Ao conjunto de genes recessivos que causam anomalias denomina-se a carga genética de uma população, porque se manifestam raramente uma vez que os portadores costumam ter apenas uma cópia do gene.
Assim, se a frequência de um gene numa população for UM por Um milhão a chance de dois indivíduos não consanguíneos possuírem uma cópia desse mesmo gene raro é de QUATRO em UM TRILHÃO. Porém, se estes indivíduos forem primos em primeiro grau essa chance passa a ser de um oitavo ou 12%. Esse valor é dado pelo coeficiente de consanguinidade, que mede a probabilidade de ambos os indivíduos terem recebido o gene de um mesmo ancestral comum.
Já no caso de um gene com frequência de 50%, a probabilidade que ambos os indivíduos de um casal não consanguíneos possuírem uma cópia desse gene recessivo é 25%, ou seja, é maior do que o grau de consanguinidade, isso significa que, mesmo entre consanguíneos, é mais provável que um casal tenha recebido este gene de ancestrais diferentes.
Supondo que esse gene recessivo com frequência igual a 50% seja o responsável pela incapacidade de enrolar a língua em forma de U. Nesse caso, um casal não consanguíneo desta população terá a chance de 6,25% de gerar um filho que não conseguirá enrolar a língua. No caso de um casal consanguíneo essa chance é calculada pelo índice de endocruzamento, o qual, para primos em primeiro grau é 1/16 ou 6,25%. Desse modo, para um gene com freqüência igual a 50% não haveria diferenças, entre casamentos de primos em primeiro grau ou indivíduos não aparentados.
Porém, na hipótese anterior de uma anomalia rara com frequência de 0,01% a chance de um casal normal ter um filho afetado passa a ser de 9 em UM TRILHÃO, enquanto no caso dos primos em primeiro grau continuará sendo 6,25%, o que representa 6.944.445, ou seja, é seis milhões e novecentos e quarenta e quatro mil quatrocentos e quarenta e cinco vezes maior do que para casamentos não consanguíneos.
Em síntese: O efeito nocivo dos casamentos consanguíneos é aumentar muito as chances de surgirem descendentes afetados por anomalias raras.
Um exemplo concreto é a Aquiropodia estudada pela equipe de Newton Freire-Maia. Esta é uma anomalia genética rara que afeta o desenvolvimento embrionário impedindo que se formem antebraços, mãos, pernas e pés.
Aquirópodo (Araújo, K.)O primeiro caso de aquiropodia estudado foi uma família descoberta no Paraná em 1930, formada a partir de um casal de primos que teve doze filhos: seis normais e seis aquirópodos. Depois desta família foram descobertas outras famílias todas envolvendo casamentos consanguíneos. Segundo Ademar Freire-Maia, até 1992 tinham sido identificados 61 aquirópodos pertencentes a 28 famílias resultantes de casamentos consanguíneos, todas brasileiras. Algum tempo depois foi descrito um caso em uma família de Porto Rico. Sabe-se que o gene causador da aquiropodia é muito raro e está no cromossomo 7.
Outro exemplo é a Síndrome de Quelce-Salgado, também chamada de nanismo polimicrodátilo. Ela consiste em um encurtamento extremo dos membros e deformação grave de pés e mãos. Cada dedo reduz-se a um segmento único ovalado, preso ao membro apenas por partes moles. A doença é claramente devida a um gene autossômico recessivo. Segundo Araújo, K., todos os afetados do Brasil são provavelmente aparentados e resultaram de casamentos consangüíneos.
Síndrome de Quelce-SalgadoLeitura complementar: O GRAU DE PARENTESCO E OS EFEITOS DOS CASAMENTOS CONSANGUÍNEOS
Bibliografia:
ARAÚJO, Kelly Lana. Doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos recessivos. Disponível em http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg17.HTM, acesso em 06 de junho de 2009.
BORGES-OSÓRIO, M.R. & ROBINSON, W.M. Genética Humana. Editora Universidade/UFRGS/Artes Médicas, Porto Alegre, 1993.
FREIRE-MAIA, Ademar. Aquiropodia: uma anomalia brasileira? Ciência Hoje. São Paulo, v. 14, n. 82, p. 12-17, 1992.
FREIRE-MAIA, Ademar. De ratos e homens: enigmas científicos. JC OnLine: vida & ciência. 2000. Disponível em: http://www2.uol.com.br/JC/_2000/0311/cma0311.htm Acesso em 06/06/2009.
IANAKIEV, P. et al. Acheiropodia Is Caused by a Genomic Deletion in C7orf2, the Human Orthologue of the Lmbr1 Gene. The American Society of Human Genetics. 2001. Publicação on line 22 de novembro de 2000. Disponível em: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1234933 Acesso em 06/06/2009.
Putz!
ResponderExcluirParabéns pela postagem!
A gente sempre soube sobre esse tipo de coisa, mas com exemplos raros, nunca vi!
Por favor peço que arrumem a parte sobre a Epidermodisplasia Verruciforme, Dede Koswara não é o unico, nem foi o primeiro a apresentar essa rara anomalia.
ResponderExcluirhttp://en.wikipedia.org/wiki/Epidermodysplasia_verruciformis
Por favor peço que arrumem a parte sobre a Epidermodisplasia Verruciforme, Dede Koswara não é o unico, nem foi o primeiro a apresentar essa rara anomalia.
ResponderExcluirhttp://en.wikipedia.org/wiki/Epidermodysplasia_verruciformis
É por isso que é bom deixar aquela prima gostosa, que vive te atiçando na dela, pq isso pode acarretar graves problemas no futuro.
ResponderExcluirJá arrumei o texto sobre o caso de Dede, este tipo de comentário é sempre bem-vindo para as correções necessárias. De qualquer forma, embora não seja único, este é um exemplo importante dos efeitos de alguns genes que compõem a carga genática humana.
ResponderExcluirSou Casada como meu primo, porém, não vamos ter filhos juntos.
ResponderExcluirO amor é muito importante, masnão devemos nos esquecer das nossas responsábilidades.
Mil Bjs!
oi!namoro um primo, gosto muito dele.
ResponderExcluirsei q se tivermos filhos a chanse de termos
filhos com anomalias é grande!
quero a opnião de vcs, o q devo fazer, terminar?
ou se ficarmos juntos tem com evitar essas anomalias, como uma gravidez por esseminação.
o q faço!!!!
bjosss! Rebeca
se quizerem entrar em contato comigo
ResponderExcluire me esplicar melhor sobre esse assunto
pode me add rebecal_23@hotmail.com
ficarei agradecida!
boa tarde!!!
Rebeca,
ResponderExcluirO iedal é fazer como a anônima acima que casou com o primo e resolveram não ter filhos. Vocês devem avaliar esta questão e pensar em alternativas como adoção. A inseminação só teria sentido se o óvulo ou os espermatozóides não forem de um de vocês. Ous seja, se usassem os teus óvulos os espermatozóides deveriam ser de outra pessoa e não do teu primo, por outro lado se usassem os espermatozóides dele teriam que usar óvulos que não fossem os teus. Complicado né?
Ainda acho a adoção uma alternativa menos traumática.
oi Gladis!
ResponderExcluirisso é, mas eu já falei isso pra ele
(adotar ou ñ ter filho)mas ele disse: nem pensar!
é dificil, ñ sei o q fazer, acho q o melhor é terminar.
preciso criar coragem, ñ sei como, nem de onde,
mas acredito q será a melhor decisão,pois ñ quero ter filhos com deformidades. sabe o q penso as vezes, antigamente esse tipo de relacionamento acontecia com frequencia e os filhos de ambos eram normais,principalmente antes de cristo, Abraão era meio irmão de sara e tiveram Isaque perfeito,acho q quando agente coloca nas mãos de Deus e confia isso pode ñ acontecer.
estou confusa. valeu pela dica
bjossssssss
nossa! nunca ouvi falar sobre isso
ResponderExcluirlegal saber.E vivendo e aprendendo.
olá, sou casada com meu primo de primeiro grau e temos uma filha linda, fizemos acompanhamnto pre natal com um geneticista e nao tivemos nenhum problema.
ResponderExcluirolá boa tarde a tds!!!estou namorando um primo de primeiro grau,mais naum quero terminar com ele porque nos gostamos muito,mas no momento naum fizemos nenhum plano pro futuro.O que devo fazer em relação a isso?
ResponderExcluirOlá,
ResponderExcluirVeja o comentário anterior de 27/10/09.
O objetivo do texto foi alertar para os riscos maiores de nascerem crianças com anomalias genéticas raras. Isso não quer dizer que casais não-consaguíneos estejam isentos, nem que casais consanguíneos, necessariamente, tenham problemas.
O ideal é não ter filhos sem antes fazer um aconselhamento genético.
Um casal de amigos não-consanguíneo, mas com casos de afetados por síndrome de Down nas duas famílias fizeram um aconselhamento genético e foram diagnosticados como altamente provável de terem um filho com trissomia do 21. Provavelmente, algum deles é portador de uma translocação 14/21, mas não souberam informar.
O fato é que desistiram de ter filhos próprios e irão adotar, quando acharem que é o momento certo.
Anecy maria
ResponderExcluirAr grande possibilidades de nascer filos deficientes em casamento consanguínio.
já vie alguns exemplos.
É sorte quondo não nascem filhos com deformidades.
Bjossssssss...
Meus pai casou com uma sobrinha segunda, ou seja o avô paterno da minha mãe é irmão do meu pai, e tiveram dois filhos,(eu e meu irmão)graças a Deus eu e meu irmão nascemos normais, mas fiquei sabendo que os nossos filhos estão correndo o risco de nascerem com algum tipo de anomalia. Preciso de orientação a esse respeito.Me ajude por favor. Obrigada!!
ResponderExcluirOlá,
ResponderExcluirA probabilidade de teres um filho com anomalia ficará muitíssimo reduzida se EVITARES casar com alguma parente consanguínea.
No teu caso e do teu irmão que já são descendentes de casamento consanguíneo esse cuidado é ainda mais importante. Aproveitem o fato de não terem nenhuma anomalia e evitem o risco de um novo casamento consanguíneo.
Quem desejar saber sobre os riscos deverá procurar um atendimento de aconselhamento Genético. Nas universidades com Departamento de Genética são oferecidos estes atendimentos.
Por exemplo, na Universidade Federal do Rio Grande do Sul em Porto Alegre é dado este tipo de Aconselhamento Genético.
Parabeeeeeens pela postagem!!
ResponderExcluirMuito interessante e bem redigida!
Me ajudou em meu trabalho!
;*
Olá! verifiquei que existe um grande número de pessoas estrabicas na etnia cigana, será devido à consanguinidade existente neste povo?
ResponderExcluirHélika agradeço o elogio ;-)
ResponderExcluirSobre uma maior frequencia de estrabismo entre os ciganos é possível que se deva ao maior grau de casamentos consaguíneos do que na população em geral, que questa característica tem base genética.
Outra explicação é que isso se deva à deriva genética, do mesmo modo que há numa comunidade de Amish americanos uma frequencia bem maior de anões do que na população em geral, pelo fato dessa população ter iniciado por apenas seis casais.
A isso chamamos Efeito do Fundador.
De qualquer modo, o efeito do fundador está relacionado a um grau maior de casamentos consanguíneos, mas o estrabismo não é tão como algumas outras anomalias raríssimas, que somente foram detectadas em descendentes de casamentos consanguíneos, por isso se classifica melhor como deriva genética.
Para saber mais seria necessária uma pesquisa antropológica com a referida população.
Olá bom dia,
ResponderExcluirAntes de ler a materia acima, estava lendo sobre Sindrome de Down...e aí eu fui pesquisando até que cheguei aqui... Bem, li com bastante atenção a meteria acima e os comentarios tbm.
Quero saber: Existe a possibilidade ou qual possibilidade de dois primos de 1º grau(eu e meu namorado somos primos, ou seja, nossas mães são irmãs) ter um filho com sindrome de down? em que isso está relacionado??
A síndrome de Down (trissomia do 21) é uma doença cromossômica e não gênica. Neste caso, não sofre os mesmos efeitos do casamento consanguíneo. Mas seria importante verificar se há casos dessa síndrome na família, pois há um risco aumentado, especialmente se ocorreu um caso com uma mãe jovem.
ResponderExcluirOs dois principais fatores de risco para síndrome de Down são:
1- A idade materna, quanto mais idade uma mulher tiver ao engravidar serão maiores os riscos.
2- A presença de translocação balanceada 14/21. Neste caso, tanto faz se for na mãe ou no pai, pois os riscos de um casal ter um filho com trissomia do 21 são altíssimos e não dependem da idade materna, podendo ocorrer em mães bastante jovens.
Por isso, se houver histórico familiar de alguma mulher jovem ter tido um filho com síndrome de Down seria muito prudente solicitar um aconselhamento genético e fazer o cariótipo dos pais antes de engravidar.
Um casal de amigos, com mais de um parente afetado pela síndrome, dos dois lados das famílias, fizeram o aconselhamento e verificaram que têm uma probabilidade maior de 90% de terem um filho com esta síndrome, por isso resolveram que adotarão quando quiserem filhos.
Tenho 52 anos , tive diagnostico de sindrome de
ResponderExcluirsjogren .Não tenho ninguém na familia com doença auto imune.No entanto meus pais são primos em primeiro grau.Existe a possiblidade da sindrome estar relacionada ?
Olá anônimo com síndrome de sjogren.
ResponderExcluirEsta não é uma síndrome incomum, calcula-se que a doença afete 0,2% da população mundial.
Se ela têm uma base genética, o efeito dos casamentos consanguíneos aumenta as chances dos filhos serem afetados. Quando há um gene relacionado e ele é recessivo então é bem comum não ter outros familiares afetados e ela surgir, preferencialmente, nos descendentes de casamentos consaguíneos.
Vixe! No meu caso está mais complicado ainda. Namoro com meu primo a seis anos e pretendemos nos casar e, lógico, termos filhos, mas o pior é que seus pais são primos de segundo grau, tiveram cinco filhos e tenho quase certeza de que o mais velho apresenta embotamento ligeiro ou mesmo que seja limítrofe (nada comprovado ainda). Só agora é que caiu a ficha do meu namorado e ela está pilhado, eu infelizmente convivo com essa angustia desde o momento em que notei que o amava de verdade. Agora o dilema; arriscar ter filhos que podem ou não apresentar alguma deficiência por causa genética ou fazer o que parece bastante difícil, terminar um namoro tão bonito e de amor mútuo. Não sei se as chances aumentam ainda mais pelo fato de seus pais serem primos de segundo grau ou se levo em conta os casos em que não houve nada de errado com os filhos ou ainda se considero as discordâncias entre os estudiosos sobre se aumenta ou não os riscos de uniões entre consanguíneos.
ResponderExcluirSó mesmo que vive este dilema pode entender um ao outro, nenhum especiaslista que não viva este drama ou qualquer outro indivíduo terá a sensibilidade para entender uma questão tão complexa
De fato é uma situação complexa pois o coração têm razões que a própria razão desconhece.
ResponderExcluirSe este este é um casamento consanguíneo, sendo um dos cônjuges também descendente de consaguíneos as chances são maiores de aparecerem filhos homozigotos para uma característica rara.
Porém, se não houver nenhum gene assim na família nada ocorrerá. O ideal seria buscar aconselhamento genético.
A mim cabe apenas informar e não decidir pelos outros. As melhores decisões tomamos ao seguir nosso próprio coração.
Que Deus te ilumine!
ola... estou namorando um garoto e estamos pensando em ficar juntos futuramente ..casar ... hj falou d filho... descobrimos q nossos pais sao primos...nossos avos eram irmaos... qual a possibilidade genetica de anomalia..? ..estou confusa..
ResponderExcluirOlá
ResponderExcluirVocês são primos em terceiro grau e a probabilidade de terem um filho homozigoto é 1/64 ou seja 1,56% que é um valor baixo, considerando a maioria dos genes.
No exemplo de um gene bastante raro com frequência iguar a 0,01% as chances de primos em terceiro grau terem um filho afetado seriam 1.361.111 vezes maiores do que para indivíduos não aparentados, isso é 5 vezes menor do que no caso de primos em primeiro grau.
Na prática, para a maioria dos genes este grau de parentesco afeta muito pouco. Acho que é mais uma questão de carma ter o azar de manifestar características raras nos descendentes.
Sou casada a sete anos com meu primo de primeiro grau, nos amamos e não pensamos em nos separar mas pensamos em alguma forma de termos filhos. A uns dias ele me falou em arrumarmos óvulos de uma amiga minha e o espermatozóide dele, a pergunta é isso é possível, como posso fazer, a quem devo procura e a criança será gerada na minha barriga? desde já agradeço a atenção.
ResponderExcluirGicelia,
ResponderExcluirAntes de buscar qualquer alternativa seria melhor fazer um aconselhamento genético. Assim, poderás sanar todas as dúvidas e escolher a melhor opção.
Hospitais universitários ou mesmo os departamentos de Genética das Universidades Públicas, costumam oferecer este serviço.
sds
Gladis já fizemos isso, fomos até a USP e o médico que fez o nosso aconcelhamento não nos deu nenhuma alternativa, simplesmente falou sobre as porcentagens de riscos entre casais primos e não primos, não pediu nenhum tipo de exame. E tudo que ele nos falou foi meio assustador onde eu cheguei a conclusão que não vamos ter filhos, pelo menos não por metodos normais.
ResponderExcluirO que queriamos saber é se tem outra forma de termos filhos.
obrigada.
O mais garantido é opaterem por adoção.
ResponderExcluirSe querem um filho gerado por ti, deves buscar um clinica de fertilização. Há várias opções e eles podem orientar a melhor escolha. De qualquer forma, esta metodologia é mais complexa, mais cara e menos garantida.
Uma conhecida minha tentou 5 vezes até conseguir ter um filho via fertilização in vitro.
Ela abortava os embriões implantados. Na penúltima tentativa ela perdeu trigêmeos com 5 meses de gestação. Até que finalmente conseguiu, mas a cada tentavia ela pagava entre 5 a 10 mil reais.
sds
meu casos e raro mas vou contar eu namoro com minha irmã qual e o grau de nosso filhos nascer com anamolias se puderes me ajude
ResponderExcluirA probabilidade de um filha de casamento entre irmãos nascer com uma anomalia grave é de 25%.
ResponderExcluirMuitíssimo arriscado.
Me chamo Maria de Ftaima, e fui adotada quando pequena. Meus pais adotivos eram primos de primeiro grau. Mas chegaram a ter um rapaz que é sadio, e depois me adotaram devido ao risco da criança nascer com anomalia! Am0o meus pais adotivo e tenho a certeza que eles nunca se arrependeram de ter tido essa decisão! Por isso nada impede de vcs tbm amarem uma criança mesmo não sendo de seu sangue! O que conta é o amor e carinho, e esse gesto eu nunca vou esquecer. E sempre vou retribuir o que fizeram por mim!
ResponderExcluirSou Biólogo e Leciono a disciplina de Biologia no Ensino Médio. Um aluno comentou que tem na família consaguíneos casados, mas para terem filhos fizeram um tratamento, nunca li algo parecido. Tal tratamento existe mesmo?
ResponderExcluirOlá,
ResponderExcluirDesconheço qualquer tipo de tratamento para consanguinidade, a não ser que eles soubessem de alguma anomalia tratável com antecedência.
O que os casais fazem é aconselhamento ou então seleção de embriões em caso de fertilização in vitro.
primo é bom mas não pode não!!!!!!!!!!!!!
ResponderExcluirE realmente mto complicado.
ResponderExcluirNasci de um casamento consanguineo,n tenho nenhum problema mas do msmo casamento nasceram mais 4 filhos com problemas mentais.ainda ando em exames para tentar perceber pk nasci normal
agradeça a Deus , pois eu nasci de um e tenho problemas,estou com 36 anos e estou ficando sem poder andar e sempre tive limitações como subir degraus, nunca corri, e caio com frequência.tudo por inresponsabilidades dos meus pais.
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