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A identificação genômica foi descoberta por Alec Jeffreys, que observou DNA repetitivo no gene da mioglobina. Verificou a seguir que estas repetições se espalhavam ao longo de todo o genoma com comprimentos variáveis, de modo que formavam bandas distintas em um gel (publicou seus resultados na Nature em 1985).
O método PCR (reação em cadeia da polimerase) permite a amplificação de amostras diminutas de DNA para análise.
A contaminação das amostras é um dos grandes perigos quando se faz análise por DNA deste modo esta deve ser uma prova complementar e não exclusiva.
Alguns casos reais
1-Utilização no judiciário:
Através de DNA têm sido provada de forma mais exata a paternidade de várias crianças.
Caso 1- Em1985, um teste de DNA foi usado para identificação do cidadão britânico Andrew Sarbah (afro-descendente) que havia saído do país para visitar o pai em Gana e estava sendo proibido de retornar, acusado de não ser um inglês e sim um provável imigrante ilegal.
Caso 2 - Em1983, no vilarejo de Narborough, uma menina de 15 anos foi encontrada morta após estupro e o assassino não foi descoberto; em 1986, outra menina de 15 anos também foi encontrada morta nas mesmas condições, indicando que o assassino era o mesmo. A análise do DNA retirado do sêmen presente nos corpos das duas meninas provou que o assassino era o mesmo. Esse teste provou também que o primeiro suspeito preso era inocente. Por isso, foram solicitadas amostras de sangue de vários homens do vilarejo e região. Após a primeira eliminação pela análise de grupos sanguíneos, as amostras restantes foram analisadas para o DNA. No primeiro momento o criminoso alegando pavor de agulhas convenceu um amigo a fornecer a amostra em seu lugar, porém uma pessoa, que ouviu esse amigo comentando o que tinha feito, levou a polícia ao verdadeiro criminoso, que foi preso.
Caso 3 - Em 1998 – M.L. Anderson (com 34 anos) foi solto após 15 anos de prisão sob condicional, embora outra pessoa já tivesse anteriormente confessado o crime de estupro e assassinato. Apenas em 2001 ele foi inocentado a partir da análise de DNA de materiais obtidos na cena do crime e que por um desleixo na devolução ainda não haviam sido destruídos.
Caso 4 - Em 1994, os advogados de O.J. Simpson conseguiram impedir a utilização dos testes de DNA alegando a provável contaminação das amostras em função do desleixo na obtenção das mesmas pela polícia.
Caso 5 - Em 1994 vários estados dos EUA aprovaram leis que permitem a obtenção compulsória de amostras de DNA de detentos ou pessoas que sejam presas sob suspeita, para organizar um cadastro de DNA, assim como há o cadastro de impressões digitais. Porém, muitas pessoas se rebelam contras estas leis, porque o DNA pode servir par identificar outras coisas além da identidade.
Caso 6 - No ataque às Torres Gêmeas o DNA foi usado para identificação das vítimas. Mais recentemente no Brasil estes testes foram usados para identificar a vítimas do vôo 1907 da Gol, que caiu em 29/09/2006).
2- Os testes de DNA e a Medicina:
À medida que aprendermos mais sobre os fundamentos genéticos de afecções adultas relativamente comuns – de diabetes à cardiopatias -, a bola de cristal biológica irá se tornar cada vez mais clara, revelando sinais genéticas que dizem respeito a todos nós. (WATSON; BERRY, 2005 p. 371)
E quanto a tratamentos? A maioria das doenças genéticas nos deixa com a mesma frustração aflitiva da doença de Huntington: sabemos o suficiente para diagnosticá-las, talvez até como evitá-las, mas não como tratá-las. (WATSON; BERRY, 2005 p. 373)
Algumas doenças já podem ser identificadas utilizando-se sondas de DNA entre elas se pode destacar:
A Coréia de Huntington que é uma doença neurológica de deterioração progressiva das funções cerebrais. Suas primeiras manifestações se parecem com um estado de embriaguês. Ela é determinada por um gene dominante que se manifesta, em geral, a partir da idade adulta (35 anos ou mais) quando os afetados já deixaram descendência. Exceções são observadas na região do Lago Maracaio na Venezuela onde crianças manifestam esta doença de incidência excepcionalmente alta. (Na Inglaterra, um rapaz de 20 anos foi impedido pela Justiça de fazer o teste para esta doença, porque seu pai não queria saber esta informação. Como o avô paterno do rapaz tinha tido a doença, se ele fosse portador seu pai certamente seria também.)
Também já é possível detectar a presença do gene recessivo ligado ao sexo que determina a distrofia muscular de Duchenne (DMD); o gene para fibrose cística, que resulta numa produção excessiva de muco nos brônquios, favorecendo a proliferação de bactérias e as infecções pulmonares.
Porém os custos para descoberta das sondas são muito altos e acabam sendo bancados por laboratórios particulares que patenteiam as sondas encarecendo os exames.
A maioria das características e doenças genéticas não resulta de genes únicos e sim da interação de vários genes, dificultando muito sua identificação pelo método de sondas de DNA, pois a obtenção das mesmas se torna demasiado complexo. Além disso, nestes casos, o efeito ambiental é sempre maior. Exemplos deste tipo de doença são: o câncer, a asma, além de diversas características comportamentais e doenças neurológicas ou psiquiátricas.
Em 2000 a deCODE obteve licença para operar um cadastro de saúde na ISLÂNDIA onde há ótimos registros genealógicos e desde 1914 os prontuários médicos são padronizados e facilmente acessíveis. O objetivo da empresa era detectar e estudar doenças como a esclerose múltipla e o mal de Alzheimer, entre outras. Para proteger a privacidade a identidade do doador deve ser criptografada, pois há o temor de identificação de “famílias com genes ruins” que possam ser discriminadas em planos de saúde, por exemplo. Em 2003 a empresa prometia publicar artigos sobre a genética da esquizofrenia (WATSON ; BERRY, 2005), mas ainda não há boa divulgação à respeito.
Um dos grandes problemas da identificação genética de doenças é a impossibilidade de tratamento das mesmas, de modo que apenas se pode informar a uma pessoa que ela é portadora, ou não, de um gene ou tem chances maiores ou menores de desenvolver uma enfermidade determinada por vários genes.
Nas fecundações in vitro, quando o embrião está no estágio de 8 células, pode-se retirar uma delas e amplificar seu DNA detectando-se a presença ou não de doenças genéticas antes da implantação. Desse modo, as mulheres podem optar por não engravidarem desse embrião. Por outro lado, os exames de amniocentese apenas informam a presença de anomalias e deixam para as gestantes a decisão de interromper, ou não, uma gravidez, que já está em curso.
A síndrome do X-fágil é uma forma de retardamento mental hereditário, dominante ligado ao sexo, embora as mulheres tenham efeitos menos severos. No cromossomo X normal há uma seqüência repetitiva de CGG com cerca de 30 repetições, nos portadores do X frágil esta seqüência se repete de 50 a 90 vezes. À medida que o número de repetições aumenta a doença se torna mais severa e se manifesta mais cedo. Estas seqüências tendem a aumentar a cada meiose até que impossibilitem o X de produzir RNA. Assim é possível detectar uma pré-mutação, repetições acima de 30, mas inferiores a 50, que não causam problemas ao portador, mas que podem gerar descendentes afetados. Esse exame pode alertar as mulheres sobre a alta possibilidade de gerarem filhos afetados.
Referências:
WATSON, J.D. ; BERRY, A. DNA – O segredo da vida. São Paulo : Companhia das Letras, 2005.
HAAG, K. L. Testes baseados na variação da seqüência de DNA: uma ficção que se tornou realidade. In SACCHET, A.M.O.F. (org) Gnética para que te quero? Porto Alegre : Ed. Universidade/UFRGS, 1999.
NICCO, Andrew. GATTACA (filme), USA ; Columbia Pictures, 1997.
Informações e análise do filme por Giovanni Alves (2003)
Notas:
[1] - Este texto foi elaborado para subsidiar a análise do filme GATTACA, a fim de responder as questões: 1- Com base no texto de apoio, que relações podem ser estabelecidas entre o filme e o conhecimento e usos atuas das tecnologias de DNA e fecundação artificial? 2- Comente a seleção artificial de seres humanos por seres humanos. Explique por que não poderiam ser utilizados apenas critérios baseados nos tipos de genes presentes. 3- Comente a frase de capa do DVD: “Não há genética para o Espírito Humano”.
[2] - Determinismo é uma postura filosófica que parte do princípio de que a presença de um gene leva obrigatoriamente ao aparecimento de uma característica.
[3] - Eugenia é uma postura filosófica que parte do princípio de que há uma raça geneticamente superior a outras na Terra.
[4] - O fenótipo é sempre o resultado da interação entre o genótipo e o meio. Organismos com um mesmo fenótipo podem gerar fenótipos diferentes quando se desenvolvem em ambiente diferenciados.
[5] - O fenótipo é quem sofre a seleção e não os genes isolados.
[6] - Além dos genes estruturais que são responsáveis pela síntese das proteínas do organismo, há diferentes sistemas de regulação gênica que afetam o fenótipo como um todo.
[7] - Entre os fatores que afetam a seleção direta dos genes podem-se destacar: a combinação de diferentes genes; a presença de elementos transponíveis e a ligação gênica.
[8] - Interação gênica ocorre quando um ou mais genes de um loco interferem na manifestação de um ou mais genes de outro loco.
[9] - Penetrância é a freqüência com a qual um gene em dose simples (para características dominantes) ou em dose dupla (para características recessivas) se expressa no fenótipo correspondente. Quando é inferior a 100% denomina-se de penetrância incompleta ou reduzida.
[10] - Entre os fatores de regulação gênica e de reparo do DNA se incluem: hormônios, que são bastante afetados pelo meio; enzimas, que são codificadas por genes específicos e a condensação cromossômica, que é um tipo de regulação mecânica.
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